검사종류 | 약물복용, 혈액형, 간염검사, 혈청검사, 풍진 항체검사, 갑상선 기능검사, 바이러스 검사, 자궁경부 세포진검사 |
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임신 18주 ~24주 태아의 형태가 형성되면서 신체 각 부분의 해부학적 구조를 자세하게 살펴볼 수 있습니다.
기형의 경우 약80%정도 확인 가능하며, 생명에 지장을 초래할 정도의 기형은 출산전 대부분 발견됩니다.
임신주수 | 검사명 |
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임신 10주 이전 |
임신초기 혈액 검사 (당뇨, 간염, 간기능, 매독, AIDS, 빈혈, 혈액형, 요로감염, 단백뇨 진단) STD균검사 (태아기형을 유발하는 바이러스 질환진단) 초음파 경부암 검사 |
11 ~ 13주 6일 |
태아기형아 1차 피검사 (다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손 확인) 정밀초음파 (NT) (무뇌아 척추이분증 확인) 고령, 고위험 산모 : NIPTY |
15주 ~ 19주 |
태아기형아 2차 피검사 (QUAD TEST) 고령, 고위험산모 : NIPTY, 양수검사, 취약X증후군 |
20주 ~ 23주 |
정밀 초음파 (태아의 내부 장기기형 확인) 당 단백뇨 검사 (매주/임신중독증의 증상확인) |
24주 ~ 28주 |
입체 초음파 (태아의 외형 확인) 당뇨검사, 빈혈, 비타민 D검사 (임신성 당뇨진단/검사 전 단 음식 피하기) |
32주 |
태동검사 초음파 28주 이후 2주 간격 진료 |
34주 ~ 36주 |
막달검사 흉부 X-선 촬영 (결핵, 폐부종 유무 확인) 심전도 검사 (심장의 부정맥 유무 확인) 빈혈, 간기능 검사, 혈액응고 검사 GBS 배양검사 (분만시 감염의 우려) |
완전 통합검사는 다운 증후군 태아의 검출율을 높이고, 정상 태아에 대한 위양성을 줄이기 위해 개발된 검사 입니다.
완전 통합검사 (Full Integrated test)는 혈액검사와 초음파검사,즉, 비침습적인 검사로 양수 염책체검사, 융모막융모검사 등 침습적 방법의 필요를 줄여
태아의 손상을 줄일 수 있는 안정성이 커다란 장점입니다. 완전 통합검사는 두 단계로 진행이 됩니다.
임신 초기 | 임신 중기 | 검사 결과 |
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10주 ~ 13주 | 14 ~ 22주 (이상적인 시기 15주 또는 16주) | 임신중기 검사를 진행한 후 7일 이내 |
완전 통합검사는 두 단계로 진행이 됩니다. 1단계는 임신 초기에 검사가 이루어지고, 2단계는 임신 중기에 검사가 진행되며,
두 단계에 걸쳐 측정된 6가지 검사결과를 통합하여 다운 증후군, 에드워드 증후군,신경관결손중에 대한 위험도를 알려주는 산전 선별검사 서비스입니다.
검사시기 | 검사종목 | 검사보고 |
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임신초기 (1차, 10~13주) | PAPP-A, NT (Nuchal Translucency) | 임신 초기ㆍ중기 검사후 결과 통합보고 |
임신중기 (2차, 14~22주) | 사용표지자검사 (Quad test), (AFP,uE3,hCG,inhibin A) |
세계 최대 규모의 유전체학 연구소인 베이징지놈연구소(Bejing Genome Instiute, BGI)에서 검사를 시행합니다.
1단계 검사 (임신 초기) | 비침습적 산전 다운증후군 검사 (Non-invasive Prenatal Genetic Testing) |
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검체 | 산모혈액 10ml, EDTA Plasma 4ml |
주의사항 | 임신초기 10주 ~ 24주 검사 가능 |
필수 서류 | NIFTY (의뢰서 및 동의서), 유전자 동의서, 주민번호 |
검사 방법 | 차세대 염기서열 분석 (Next Generation sequencing, NGS) |
검사일 / 소요일 | 월 / 15일 |
다운 증후군 (Downs Syndrome)은 염색체 이상 중 가장 흔한 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하여 나타납니다. 다운증후군은 인종, 종족, 경제적 환경 등에 관계없이 출생아 600 ~ 800명중 1명의 빈도로 발생하며, 국내에서만 연간 600명 이상의 다운 증후군 아이들이 태어납니다. 남녀의 비는 약 1.15 : 1이며 산모의 연령이 높을수록 발생 빈도가 높아져, 45세 이상에서는 46명 당 1명의 비율로 나타납니다.
<출처 : 질병관리본부 희귀질환과>
한국에서는 산모 전 연령에서 약 1/800의 빈도를 보이고, 25세 미만 산모에서 1/2100, 36세 이상에서 1/75, 456세 이상에서는 1/3의 빈도가 보고된 바 있습니다.
주요 검사 대상 | 검사방법 | 검사 시기 | 검사 소요일 | 위양성율 |
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산전 생화학적 혈액검사 | 비침습적 | 임신 11주 ~ 20주 | 1주 | 위양성율 5%, 검출율 60~80% |
산전 초음파검사를 통한 투명대검사 | 비침습적 | 임신 11주 ~ 13주 | 당일 | 위양성율 5%, 검출율 60~80% |
융모막 검사 | 침습적 | 임신 10주 ~ 13주 | 4 ~ 5주 | 유산율 1~2%, 검출율 >99% |
양수 검사 | 침습적 | 임신 16주 ~ 21주 | 4 ~ 5주 | 유산율 0.5~1%, 검출율 >99% |
경피 제대혈 채혈 | 침습적 | 임신 20주 ~ 28주 | 4 ~ 5주 | 유산율 1~2%, 검출율 >99% |
비침습적산전검사 | 비침습적 | 임신 10주 ~ 24주 | 2 ~ 3주 | 유산위험성 없음, 검출율 >99% |