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기형검사 클리닉

기형검사 클리닉
소개

완전 통합검사 다운 증후군 양성일 경우, 양수검사가 꼭 필요한가요?

완전 통합검사는 확진검사가 아닌 선별검사이므로 이 검사에서 고위험군으로 나왔다고 해서 태아가
100% 이상이 있다는 것은 아닙니다.
따라서 고위험군으로 판단될 경우, 확진 검사인 양수 염색체 검사가 필요합니다.

또한 저위험군으로 판명되어도 초음파검사에서 이상소견이 발견되면 양수검사가 필요할 수 있습니다.

완전 통합검사
소개

완전 통합검사는 다운 증후군 태아의 검출율을 높이고, 정상 태아에 대한 위양성을 줄이기 위해 개발된
검사 입니다.

완전 통합검사 소개
완전 통합검사 검사 시기
임신초기 검사 10 ~ 13주
임신중기 검사 14 ~ 22주
(이상적인 시기 15주 또는16주)
검사결과 임신중기 검사를 진행한 후 7일 이내

완전 통합검사 (Full Integrated test)는 혈액검사와 초음파검사
즉, 비침습적인 검사로 양수 염책체검사, 융모막융모검사 등 침습적 방법의 필요를 줄여 태아의 손상을 줄일 수
있는 안정성
이 커다란 장점입니다.

완전 통합검사
진행 절차

완전 통합검사는 두 단계로 진행이 됩니다.
1단계는 임신 초기에 검사가 이루어지고, 2단계는 임신 중기에 검사가 진행되며, 두 단계에 걸쳐 측정된
6가지 검사결과를 통합하여 다운 증후군, 에드워드 증후군,신경관결손중에 대한 위험도를 알려주는
산전 선별검사 서비스입니다.

임신초기 (1단계)에 진행 되는 검사
임신초기 (1단계)에 진행 되는 검사
혈액검사 (PAPP-A)
산전 초음파검사를 통한 후경부투명대 (NT,Nuchal Translucency)
임신중기 (2단계)에 진행 되는 검사
임신중기 (2단계)에 진행 되는 검사
혈액검사 (AFP, uE3, hCG, inhibin A)
완전 통합검사 진행 절차
검사시기 검사종목 검사보고
임신초기 (1차, 10~13주) NT,PAPP-A 임신 초기ㆍ중기
검사후
결과 통합보고
임신중기 (2차, 14~22주) 사용표지자검사 (Quad test)
(AFP,uE3,hCG,inhibin A)

완전통합검사와
사중표지자검사
(Quad test)의
차이점

사중표지자검사 (Quad test)는 혈액으로만 검사를 시행하는데 반해,
완전통합검사는 혈액검사에 초음파 검사소견을 통합하여 위험도를 산출합니다.

또한 완전통합검사는 두 시기에 걸쳐 검사를 진행하며, 6가지 항목의 측정값으로 위험도를 산출합니다.
이러한 차이로 사중표지자검사와 비교하였을때 완전통합검사는 높은 검출율과 낮은 위양성율을 가지게 됩니다.

비침습적
산전다운증후군
검사

비침습적 산전다운증후군 검사
검사명 비침습적 산전 다운증후군 검사
(Non-invasive Prenatal Genetic Testing)
검체 산모혈액 10ml
EDTA Plasma 4ml
주의사항 임신초기 10주 ~ 24주 검사 가능
필수 서류 NIFTY (의뢰서 및 동의서), 유전자 동의서, 주민번호
검사 방법 차세대 염기서열 분석법
(Next Generation sequencing, NGS)
검사일 / 소요일 월 / 15일

세계 최대 규모의 유전체학 연구소인 베이징지놈연구소 (Bejing Genome Instiute, BGI)에서 검사를
시행합니다.

다운증후군
검사

다운 증후군 (Downs Syndrome)은 염색체 이상 중 가장 흔한
질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개
존재하여 나타납니다. 다운증후군은 인종, 종족, 경제적 환경 등에
관계없이 출생아 600 ~ 800명중 1명의 빈도로 발생하며, 국내에
서만 연간 600명 이상의 다운 증후군 아이들이 태어납니다.
남녀의 비는 약 1.15 : 1이며 산모의 연령이 높을수록 발생 빈도가
높아져, 45세 이상에서는 46명 당 1명의 비율로 나타납니다.

한국에서는 산모 전 연령에서 약 1/800의 빈도를 보이고, 25세 미만 산모에서 1/2100, 36세 이상에서 1/75,
456세 이상에서는 1/3의 빈도가 보고된 바 있습니다.
<출처 : 질병관리본부 희귀질환과>

NIFTY검사

NIFTY검사
주요 검사 대상
- 35세 이상의 고령 산모 - 가족 또는 친인척 중 염색체 이상
- 초음파 검사 결과 이상 - 습관성 유산
- 산전 생화학적 혈액검사 고위험군 결과 시  

비침습적 산전 검사를 통해 태아 염색체의 이상과 연관된 질환을 산모혈액을 통해 다운증후군 (Trisomy 21),
에드워드증후군 (Trisomy 18), 파타우증후군 (Tisomy 13)을 차세대염기서열분석을 이용하여 3가지 염색체
수적이상을 동시에 검출 및 조기발견이 가능한 검사입니다.

  • ㆍ임신초기 10주부터 검사가능
  • ㆍ검출율 정확도 99% 이상
  • ㆍ 비침습적 산전검사를 통해 유산의 위험성 감소

산전 검사
비교

산전 검사 비교
검사명 검사 방법 검사 시기 검사 소요일 위양성율
산전 생화학적
혈액검사
비침습적 임신 11~13주
14~20주
1주 위양성율 5%
검출율 60~80%
산전 초음파검사를
통한 투명대검사
비침습적 임신 11~13주 당일 위양성율 5%
검출율 60~80%
융모막 검사 침습적 임신 10~13주 4~5주 유산율 1~2%
검출율 >99%
양수 검사 침습적 임신 16~21주 4~5주 유산율 0.5~1%
검출율 >99%
경피 제대혈
채혈
침습적 임신 20~28주 4~5주 유산율 1~2%
검출율 >99%
비침습적
산전검사
비침습적 임신 10~24주 2~3주 유산위험성 없음
검출율 >99%

하단 정보

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